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Events

19. January 2024
9:00 AM - 17:30 PM

Jugendstilhörsaal, Rektoratsgebäude, Ebene 2
Spitalgasse 23
1090 Wien

Hybrid Live-Streaming via Webex

Die genetische Abklärung war lange Zeit ganz einfach. Es wurde vor allem das Down-Syndrom diagnostiziert, und die Befunde waren meist eindeutig und einfach zu verstehen.
Seit einigen Jahren erweitern Array CGH und die Sequenzierung des Exoms die pränatale
Abklärung. Dies beeinflusst die Entscheidung der Eltern während der Schwangerschaft und
die Versorgung nach der Geburt wesentlich. Gleichzeitig steigt die Anzahl an Behandlungsoptionen für genetisch bedingte Erkrankungen. 

Program

9:00 Uhr
Begrüßung
Herbert Kiss, Elisabeth Krampl-Bettelheim

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9:05 – 11:00 Uhr
Sitzung 1
Pränatale genetische Diagnostik Teil 1
Vorsitz: Herbert Kiss, Theresa Reischer

Grundlagen der genetischen Untersuchung Chromosom – Gen – Karyogramm – Array
Paul Dremsek

Pränatales Ultraschall-Screening auf genetische Veränderungen
Elisabeth Krampl-Bettelheim

NIPT mittels Untersuchung der zellfreien DNA
Maximilian Schmid

Diagnostische Punktionen: Chorionzottenbiopsie und Amniozentese
Dieter Bettelheim

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11:00 – 11:30 Uhr
Pause und Industrieausstellung

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11:30 – 13:30 Uhr
Sitzung 2
Pränatale genetische Diagnostik Teil 2

Vorsitz: Franco Laccone, Elisabeth Krampl-Bettelheim

Indikationen für Karyogramm, Array-CGH und Exom-Sequenzierung in der Pränataldiagnostik
Theresa Reischer

Fallbeispiele
Gülen Yerlikaya-Schatten, Paul Dremsek

Wie lese ich den Befund einer Exom-Sequenzierung
Mateja Pfeifer

Fallbeispiele
Julia Binder, Mateja Pfeifer

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13:30 – 14:30 Uhr
Mittagspause

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14:30 – 16:30 Uhr
Sitzung 3
Was wir aus genetischen Untersuchungen von Kindern gelernt haben

Vorsitz: Wibke Blaicher, Kaan Boztug

Neugeborenen-Screening
Vassiliki Konstantopoulou

Vorteile der Abklärung von seltenen Erkrankungen im Neugeborenenalter
Lisa-Maria Steurer-Vormittag

Neue Therapien bei bekannten Krankheiten am Beispiel der Achondroplasie
Julia Vodopiutz

Die psychosoziale Langzeitbetreuung von Familien mit seltenen Krankheiten
Verena Wasinger-Brandweiner

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16:30 – 17:00 Uhr
Pause und Industrieausstellung

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17:00 – 18:00 Uhr
Sitzung 4
Die Zukunft hat begonnen

Vorsitz: Angelika Berger, Elisabeth Krampl-Bettelheim

Gentherapie – der Meilenstein in der Behandlung der spinalen Muskelatrophie
Simone Mahal

Abstammungsanalyse und Vaterschaftstests
Erwin Petek

Pränatale Exom- und Genomsequenzierung – wo stehen wir?
Peter Bauer

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18:00 Uhr
Verabschiedung
Theresa Reischer

Registration

Anmeldung bis 14.Jänner 2024 unter: geburtshilfe@meduniwien.ac.at
Unter Angabe ob Anwesenheit persönlich oder online (Link folgt am Vortag).

Die Teilnahme ist kostenlos!